Stufendiagnostik der cerebrotendinösen Xanthomatose (CTX)
aus nur einer Trockenblutkarte.

Von der biochemischen Verdachtsdiagnose bis zum genetischen Nachweis.

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Die Details im Überblick

Cerebrotendinöse Xanthomatose

Die CTX gehört zur Gruppe der neurodegenerativen Erkrankungen. Aufgrund von Mutationen im CYP27A1-Gen kommt es zur Unterbrechung der Gallensäure-Synthese und dadurch zur Ablagerung von Cholesterin und Cholestanol im Gehirn und anderen Geweben.1

1 Nie et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9: 179.

Wer sollte getestet werden?

Patienten die möglicherweise bereits seit Geburt an einer chronischen Diarrhöe leiden und bei denen im Kindes-, Jugend- oder jungen Erwachsenenalter eine bilaterale juvenile Katarakt diagnostiziert wurde sollten auf die CTX hin getestet werden.

zur Symptomkarte

Stufendiagnostik

Stufe 1: biochemische Analyse aus der Trockenblutkarte (Cholestanetetrol Glucuronid, Taurochenodeoxycholsäure)

Stufe 2 (bei auffälliger Biochemie): molekulargenetischer Nachweis einer Mutation im CYP27A1-Gen durch vollständige Gensequenzierung aus derselben Trockenblutkarte

Die autosomal-rezessiv vererbte cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX), ist eine den Leukodystrophien zugeordnete, seltene Erkrankung. Die neurodegenerative Erkrankung beruht auf einer Genmutation im CYP27A1-Gen und führt zu Störungen im Gallensäurestoffwechsel. Die CTX kann sich gelegentlich schon bei Neugeborenen durch einen verlängerten neonatalen Ikterus (Neugeborenen-Gelbsucht) zeigen1. Häufig tritt auch bereits im Säuglingsalter eine chronische Diarrhöe auf, welche unbehandelt ein Leben lang persistiert. Ab dem Schulkindalter kommt dann häufig eine bilaterale juvenile Katarakt (Grauer Star) hinzu1,2. Bei nicht diagnostizierter und unbehandelter Erkrankung kann es dann im weiteren Verlauf unter anderem zu schweren neurologischen und psychiatrischen Störungen (z.B. Demenz, atypisches Parkinson Syndrom etc.) kommen.1,3,4

Aufgrund der weltweit geringen Fallzahlen erfolgt die Diagnosestellung im Durchschnitt erst 23 Jahre (!) nach Auftreten der ersten Symptome, was dazu führt, dass die meisten Betroffenen erst mit weit fortgeschrittener Erkrankung identifiziert werden5.

1 Nie et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9: 179.
2 Appadurai et al. Mol Genet Metab. 2015 Dec; 116(4): 298 – 304. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.10.010. Epub 2015 Oct 26.
3 Federico et al. J of Child Neurology 2003; 18: 633 – 638.
4 Ahmed et al. A practical approach to diagnosing adult onset leukodystrophies, J neurol Neurosurg Psychiatry 2014, 85: 770 – 781.
5 Verrips A.Xanthomatosas in patients with cerebrotendinous xanthomatosis. Arch Neurol 2000; 57:520-534.